home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0402 / 04021.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.3 KB  |  199 lines
  1. $Unique_ID{BRK04021}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Muscular Dystrophy, Fukuyama Type}
  4. $Subject{Muscular Dystrophy Fukuyama Type Cerebromuscular Dystrophy Fukuyama
  5. Type FCMD Fukuyama Disease Micropolygyria With Muscular Dystrophy Muscular
  6. Dystrophy Congenital With Central Nervous System Involvement Muscular
  7. Dystrophy Congenital Progressive With Mental Retardation Batten Turner
  8. Muscular Dystrophy Duchenne Muscular Dystrophy }
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13.  
  14. 921:
  15. Muscular Dystrophy, Fukuyama Type
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible that the main title of the article (Fukuyama Type Muscular
  19. Dystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing
  20. to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Cerebromuscular Dystrophy, Fukuyama Type
  25.      FCMD
  26.      Fukuyama Disease
  27.      Micropolygyria With Muscular Dystrophy
  28.      Muscular Dystrophy, Congenital With Central Nervous System Involvement
  29.      Muscular Dystrophy, Congenital Progressive With Mental Retardation
  30.  
  31. Information on the following diseases can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Batten Turner Muscular Dystrophy
  35.      Duchenne Muscular Dystrophy
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. Fukuyama Type Muscular Dystrophy is a rare form of Muscular Dystrophy
  47. that is inherited as an autosomal recessive trait.  Symptoms of this disorder
  48. begin before the age of nine months and include mental retardation, loss of
  49. muscle tone or tension and weakness of the muscles.  This disorder is
  50. predominantly found in Japan.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Patients with Fukuyama Type Muscular Dystrophy are floppy at birth and
  55. usually have problems sucking and swallowing.  They have a weak cry and there
  56. is a loss of muscle tone as well as weakness of the muscles.  The joints in
  57. the knees and elbows may be in a fixed position (contractures) and reflexes
  58. of the tendons are poor.  Few patients with this form of Muscular Dystrophy
  59. learn to walk.
  60.  
  61. Mental retardation is found in all patients and some have seizures.  A
  62. sunken chest, and a severe form of grand mal seizures called Status
  63. Epilepticus has been found in a few patients with Fukuyama Type Muscular
  64. Dystrophy.
  65.  
  66. Causes
  67.  
  68. Fukuyama Type Muscular Dystrophy is inherited as an autosomal recessive
  69. trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product
  70. of the interaction of two genes, one received from the father and one from
  71. the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  72. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  73. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  74. be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk
  75. of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  76. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  77. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  78. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  79. parent, and will be genetically normal.
  80.  
  81. Affected Population
  82.  
  83. Fukuyama Type Muscular Dystrophy affects males slightly more often than
  84. females.  This form of Muscular Dystrophy has been found in Japan almost
  85. exclusively.  In recent years there have been a few Caucasian cases reported
  86. in the medical literature.
  87.  
  88. Related Disorders
  89.  
  90. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Fukuyama Type
  91. Muscular Dystrophy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  92.  
  93. Batten Turner Muscular Dystrophy is a congenital form of Muscular
  94. Dystrophy.  The precise cause of Batten Turner Muscular Dystrophy is not
  95. known.  However, the disorder may be inherited as an autosomal recessive
  96. trait.  This disorder manifests itself in early childhood and may first
  97. appear as a floppiness in infancy.  This is followed by frequent falling and
  98. stumbling which is associated with a mild muscular weakness and generalized
  99. loss of muscle tone (hypotonia).  Although walking usually becomes normal
  100. later in life, there may be a residual handicap in the performance of
  101. physical activities.  (For more information on this disorder, choose "Batten
  102. Turner Muscular Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  103.  
  104. Duchenne Muscular Dystrophy is the most rapidly progressive form of
  105. muscular dystrophy and one of the most common.  This muscle-wasting disorder,
  106. which affects boys almost exclusively, typically has it's onset between the
  107. ages of two and five and progresses rapidly.  For a brief period, between
  108. ages three and seven, the child's natural growth and development may produce
  109. a deceptive improvement in this condition.  But muscle degeneration
  110. continues, resulting in weakness that advances rapidly after the age of eight
  111. or nine.  (For more information on this disorder, choose "Duchenne Muscular
  112. Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  113.  
  114. Therapies:  Standard
  115.  
  116. Patients with Fukuyama Type Muscular Dystrophy may benefit from physical
  117. therapy to help prevent joints from becoming fixed.
  118.  
  119. For patients who have seizures, anti-convulsant drugs such as phenytoin,
  120. valproic acid, phenobarbitol, clonazepam, ethusuximide, primidone,
  121. corticotropin, and corticosteroid drugs are all being used to help prevent
  122. and control seizures.  (For more information on seizures choose "Epilepsy" as
  123. your search term in the Rare Disease Database).
  124.  
  125. Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.
  126.  
  127. Therapies:  Investigational
  128.  
  129. For patients who have Grand Mal Status Epliepticus, the orphan drug
  130. Fosphentoin is being tested.  This experimental drug is manufactured by
  131. Warner-Lambert Co., 2800 Plymouth Rd., Ann Arbor., MI, 48105.
  132.  
  133. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  134. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  135. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  136. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  137. treatment of genetic disorders in the future.  The genes that cause several
  138. types of muscular dystrophy have been identified, and scientists are studying
  139. ways to replace the proteins manufactured by these genes in the muscles of
  140. people with muscular dystrophy.
  141.  
  142. This disease entry is based upon medical information available through
  143. July 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  144. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  145. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  146. current information about this disorder.
  147.  
  148. Resources
  149.  
  150. For more information on Fukuyama Type Muscular Dystrophy, please contact:
  151.  
  152.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  153.      P.O. Box 8923
  154.      New Fairfield, CT  06812-1783
  155.      (203) 746-6518
  156.  
  157.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  158.      3300 E. Sunrise Dr.
  159.      Tucson, AZ  85718
  160.      (602) 529-2000
  161.  
  162.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  163.      9000 Rockville Pike
  164.      Bethesda, MD  20892
  165.      (301) 496-5751
  166.      (800) 352-9424
  167.  
  168.      Muscular Dystrophy Group of Great Britain and Northern Ireland
  169.      Nattrass House
  170.      35 Macaulay Road
  171.      London, England SW4 OQP
  172.      01-720-8055
  173.  
  174.      Society For Muscular Dystrophy International
  175.      P.O. Box 479
  176.      Bridgewater, Nova Scotia, Canada  B4V 2X6
  177.  
  178. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  179.  
  180.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  181.      1275 Mamaroneck Avenue
  182.      White Plains, NY 10605
  183.      (914)-728-7100
  184.  
  185.      Alliance of Genetic Support Groups
  186.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  187.      Chevy Chase, MD  20815
  188.      (800) 336-GENE
  189.      (301) 652-5553
  190.  
  191. References
  192.  
  193. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  194. Hopkins University Press, 1990.  P. 1357.
  195.  
  196. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  197. Blackwell Scientific Publications, 1990.  P. 1182.
  198.  
  199.